متلازمة هنتر التي تسمى أيضًا داء عديد السكاريد المخاطي II أو MPS II هي مرض نادر ينتقل في العائلات يصيب الأولاد بشكل رئيسي، لا تستطيع أجسامهم تكسير نوع من السكر الذي يبني العظام والجلد والأوتار والأنسجة الأخرى.
تتراكم هذه السكريات في خلاياها وتتلف العديد من أجزاء الجسم، بما في ذلك الدماغ ما يحدث بالضبط يختلف من شخص لآخر، دعونا نتعرف أكثر علي متلازمة هنتر في موقعنا مستقلات.
متلازمة هنتر
عندما يكون ابنك مصابًا بمتلازمة هنتر فهناك أشياء يمكنك القيام بها لمساعدته على اللعب وتكوين صداقات والقيام ببعض الأشياء التي يقوم بها الأطفال الآخرون على الرغم من أنهم قد يبدون مختلفين عن زملائهم.
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة هنتر، إلا أن هناك طرقًا للمساعدة في إدارتها والتعايش مع الأعراض.
أسباب متلازمة هنتر
- لا يستطيع الأولاد المصابون بالمرض صنع بروتين معين لأن هناك مشكلة في قطعة صغيرة من حمضهم النووي تسمى الجين، تأتي من أمهاتهم.
- سينقل الأب المصاب بمتلازمة هنتر جين المشكلة إلى ابنته، لكن الابنة لن تصاب بالمرض ما لم تحصل على الجين من والدتها أيضًا.
- من الممكن – لكن من غير المحتمل جدًا – أن يصاب شخص ما بمتلازمة هنتر على الرغم من عدم إصابة أي فرد من أفراد عائلته بها.
أعراض متلازمة هنتر
عندما تصيب متلازمة هنتر الدماغ والتي تشكل حوالي 75٪ من الوقت تظهر الأعراض عادة بين 18 شهرًا و 4 سنوات من العمر، تبدأ بعد حوالي عامين عندما يكون المرض أكثر اعتدالًا.
عادة ما تؤثر متلازمة هنتر على شكل الصبي:
- خدود كبيرة مستديرة
- الأنف واسع
- شفاه سميكة ولسان كبير
- كث الحاجبين
- رأس كبير
- تباطؤ النمو
- جلد سميك وصعب
- يدان قصيرتان عريضتان بأصابع متعرجة صلبة
من المحتمل أن يكون لديهم هذه الأعراض:
- مشاكل المفاصل التي تجعل من الصعب التحرك
- الخدر والضعف والوخز في أيديهم
- كثرة السعال ونزلات البرد والتهابات الجيوب الأنفية والحنجرة
- مشاكل في التنفس بما في ذلك توقف التنفس في الليل أو توقف التنفس أثناء النوم
- فقدان السمع والتهابات الأذن
- صعوبة في المشي وضعف العضلات
- مشاكل الأمعاء مثل الإسهال
- مشاكل القلب بما في ذلك تلف صمامات القلب
- تضخم الكبد والطحال
- سماكة العظام
عندما يتأثر دماغ الصبي، فمن المحتمل أن يكون لديه:
- صعوبة في التفكير والتعلم عندما يبلغون من العمر 2 إلى 4 سنوات
- مشكلة في الكلام
- مشاكل سلوكية مثل صعوبة الجلوس أو العدوانية
- عادة ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة هنتر مبتهجين وعاطفين على الرغم من المشكلات التي يمكن أن تسببها.
قد يهمك أيضاً:
