متلازمة هنتر التي تسمى أيضًا داء عديد السكاريد المخاطي II أو MPS II هي مرض نادر ينتقل في العائلات يصيب الأولاد بشكل رئيسي، لا تستطيع أجسامهم تكسير نوع من السكر الذي يبني العظام والجلد والأوتار والأنسجة الأخرى.
تتراكم هذه السكريات في خلاياها وتتلف العديد من أجزاء الجسم، بما في ذلك الدماغ ما يحدث بالضبط يختلف من شخص لآخر، دعونا نتعرف أكثر علي متلازمة هنتر في موقعنا مستقلات.
متلازمة هنتر
عندما يكون ابنك مصابًا بمتلازمة هنتر فهناك أشياء يمكنك القيام بها لمساعدته على اللعب وتكوين صداقات والقيام ببعض الأشياء التي يقوم بها الأطفال الآخرون على الرغم من أنهم قد يبدون مختلفين عن زملائهم.
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة هنتر، إلا أن هناك طرقًا للمساعدة في إدارتها والتعايش مع الأعراض.
أسباب متلازمة هنتر
- لا يستطيع الأولاد المصابون بالمرض صنع بروتين معين لأن هناك مشكلة في قطعة صغيرة من حمضهم النووي تسمى الجين، تأتي من أمهاتهم.
- سينقل الأب المصاب بمتلازمة هنتر جين المشكلة إلى ابنته، لكن الابنة لن تصاب بالمرض ما لم تحصل على الجين من والدتها أيضًا.
- من الممكن – لكن من غير المحتمل جدًا – أن يصاب شخص ما بمتلازمة هنتر على الرغم من عدم إصابة أي فرد من أفراد عائلته بها.
اقرأ: متلازمة مقاومة الأنسولين
أعراض متلازمة هنتر
عندما تصيب متلازمة هنتر الدماغ والتي تشكل حوالي 75٪ من الوقت تظهر الأعراض عادة بين 18 شهرًا و 4 سنوات من العمر، تبدأ بعد حوالي عامين عندما يكون المرض أكثر اعتدالًا.
عادة ما تؤثر متلازمة هنتر على شكل الصبي:
- خدود كبيرة مستديرة
- الأنف واسع
- شفاه سميكة ولسان كبير
- كث الحاجبين
- رأس كبير
- تباطؤ النمو
- جلد سميك وصعب
- يدان قصيرتان عريضتان بأصابع متعرجة صلبة
من المحتمل أن يكون لديهم هذه الأعراض:
- مشاكل المفاصل التي تجعل من الصعب التحرك
- الخدر والضعف والوخز في أيديهم
- كثرة السعال ونزلات البرد والتهابات الجيوب الأنفية والحنجرة
- مشاكل في التنفس بما في ذلك توقف التنفس في الليل أو توقف التنفس أثناء النوم
- فقدان السمع والتهابات الأذن
- صعوبة في المشي وضعف العضلات
- مشاكل الأمعاء مثل الإسهال
- مشاكل القلب بما في ذلك تلف صمامات القلب
- تضخم الكبد والطحال
- سماكة العظام
عندما يتأثر دماغ الصبي، فمن المحتمل أن يكون لديه:
- صعوبة في التفكير والتعلم عندما يبلغون من العمر 2 إلى 4 سنوات
- مشكلة في الكلام
- مشاكل سلوكية مثل صعوبة الجلوس أو العدوانية
- عادة ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة هنتر مبتهجين وعاطفين على الرغم من المشكلات التي يمكن أن تسببها.
قد يهمك: متلازمة الرأس المسطحة وضعية الرأس الوارب – هل الرأس المسطح يتعدل
هل يمكن علاج متلازمة هنتر
متلازمة هنتر (Hunter syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأيض وينتج عن نقص إنزيم معين. حاليًا، ليس هناك علاج نهائي لهذا المرض، ولكن هناك علاجات متوفرة تهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة الشخص المصاب.
علاج متلازمة هنتر
علاج متلازمة هنتر لا يشمل علاجًا شافيًا ولكن يمكن إدارة الأعراض وتقليل المضاعفات عبر عدة طرق، منها:
- علاج إنزيمات النقص: يشمل علاج هذه المتلازمة عادةً استخدام علاجات تسمى تكنولوجيا الإنزيمات الاستبدالية، حيث يتم إعطاء الجسم الإنزيمات الناقصة بانتظام من أجل تعويض النقص والحد من تراكم المواد غير الطبيعية في الجسم.
- إدارة الأعراض: يشمل العلاج تخفيف الأعراض المترتبة عن المتلازمة مثل مشاكل القلب، العظام، والجهاز التنفسي. يمكن أن تتضمن العلاجات الطبية والعلاج الطبيعي.
- الدعم الحيوي: توفير الدعم الحيوي والرعاية الشاملة والمتابعة الدورية مع الطبيب المختص وفريق طبي متعدد التخصصات يساعد في التعامل مع التحديات الصحية المتعلقة بهذه الحالة.
مهم جدًا السعي للحصول على الدعم الطبي والمتابعة المنتظمة لمراقبة التقدم والتأثيرات الجانبية وضمان الرعاية اللازمة. قد يتم توجيه الأفراد المصابين بهذه المتلازمة إلى مراكز خاصة أو متخصصة في علاجات الأمراض الوراثية للحصول على الرعاية الأمثل.
مضاعفات متلازمة هنتر
متلازمة هنتر (Hunter syndrome) هي حالة نادرة ووراثية تتسبب في نقص أو عدم وجود إنزيمات معينة. هذا النقص يؤثر على القدرة على تفتيت السكريات المعقدة، مما يؤدي إلى تراكم مواد غير عادية في الجسم. العواقب والمضاعفات تختلف وتتضمن:
- مشاكل في العظام: تأثير متلازمة هنتر على العظام يمكن أن يسبب تأثيراً سلبياً على النمو والصلابة العظمية.
- مشاكل في السمع والرؤية: الشخص المصاب بمتلازمة هنتر يمكن أن يواجه مشاكل في السمع والرؤية نتيجة للتأثير الذي تشمله هذه الحالة على الأنسجة والأعضاء.
- مشاكل في الجهاز التنفسي: قد تظهر مشاكل في الجهاز التنفسي نتيجة تراكم المواد في الرئتين والتي قد تتسبب في مشاكل تنفسية.
- مشاكل في القلب: تراكم المواد غير الطبيعية قد يؤثر على وظيفة القلب وقد يسبب مشاكل قلبية.
- تأثير على النمو: الأطفال المصابين قد يواجهون تأخرا في النمو نتيجة لمتلازمة هنتر.
هذه المضاعفات تتفاوت من شخص لآخر، وقد تكون أكثر شدة في بعض الحالات مقارنةً بأخرى. إدارة هذه المضاعفات تتطلب متابعة دورية من قبل فريق طبي متخصص.
