متلازمة مارفان هي اضطراب في الأنسجة الضامة في الجسم وهي مجموعة من الأنسجة التي تحافظ على بنية الجسم وتدعم الأعضاء الداخلية والأنسجة الأخرى، عادة ما يرث الأطفال الاضطراب من أحد والديهم.
يتأثر بعض الأشخاص بشكل طفيف بمتلازمة مارفان، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض أكثر خطورة.
خصائص متلازمة مارفان
تشمل الخصائص النموذجية لمتلازمة مارفان ما يلي:
- يجري طويل القامة
- أطراف وأصابع وأصابع أصابع طويلة ونحيلة بشكل غير طبيعي (عنكبوتي الأصابع)
- عيوب القلب
- خلع العدسة – حيث تقع عدسة العين في وضع غير طبيعي
ما هي أسباب متلازمة مارفان؟
- متلازمة مارفان وراثية مما يعني أنه يمكن أن تنتقل إلى الطفل من أحد الوالدين المصاب.
- في حوالي ثلاثة أرباع (75٪) الحالات تُورث متلازمة مارفان من أحد الوالدين.
- المتلازمة هي صفة جسمية سائدة، مما يعني أنه يمكن للطفل أن يرثها حتى لو كان أحد الوالدين فقط مصابًا بالمتلازمة.
- لذلك هناك احتمال بنسبة 1 من 2 (50٪) أن يرث طفل أحد الوالدين المصاب بمتلازمة مارفان المتلازمة.
- يؤدي الخلل الجيني إلى إنتاج غير طبيعي لبروتين يسمى الفيبريلين، مما يؤدي إلى قدرة أجزاء من الجسم على التمدد بشكل غير طبيعي عند وضعها تحت أي نوع من الإجهاد.
- يتسبب جين الفيبريلين المعيب أيضًا في نمو بعض العظام لفترة أطول مما ينبغي.
- وهذا يعني أن الشخص المصاب بمتلازمة مارفان قد يكون طويل القامة لأن ذراعيه وساقيه تنمو لفترة أطول من المعتاد.
- في الربع المتبقي (25٪) من الحالات، لم يكن أي من الوالدين مصابًا بالمتلازمة.
- في هذه الحالات، يتغير جين الفيبريلين (يتحور) لأول مرة في بويضة الوالدين أو الحيوانات المنوية.
- يمكن أن ينتقل الجين المتحور إلى الطفل، الذي سيطور بعد ذلك المتلازمة.
تشخيص متلازمة مارفان
- قد يكون تشخيص متلازمة مارفان صعبًا حيث يمكن أن تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر.
- نظرًا لأن أعراض متلازمة مارفان لا تتطور دائمًا أثناء الطفولة، فقد لا يتم تحديدها حتى سنوات المراهقة.
- في 99٪ من الحالات، يمكن استخدام اختبار جيني لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان.
- لكنها عملية مكلفة حيث يمكن للجين أن يتحور بأكثر من 3000 طريقة مختلفة.
- في معظم الحالات، يعتمد تشخيص متلازمة مارفان على الفحص البدني الشامل وتقييم مفصل للتاريخ الطبي والعائلي للشخص.
علاج متلازمة مارفان
لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، لذا يركز العلاج على التحكم في الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.
نظرًا لأن متلازمة مارفان تؤثر على عدة أجزاء مختلفة من الجسم، فسيتم علاجك من قبل فريق من المتخصصين في الرعاية الصحية.
ستتم مراقبتك عن كثب وسيتم علاج أي مضاعفات في حالة حدوثها.
يمكن أن تحدث مشكلة خطيرة ناجمة عن متلازمة مارفان إذا تأثر القلب والشريان الأورطي، وهو الشريان الرئيسي في الجسم، بشكل كبير هذا يمكن أن يؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع.
ما مدى شيوع متلازمة مارفان؟
على الرغم من أن متلازمة مارفان نادرة، حيث تصيب حوالي 1 من كل 5000 شخص في المملكة المتحدة، إلا أنها واحدة من أكثر اضطرابات النسيج الضام شيوعًا ويتأثر الرجال والنساء على قدم المساواة.
قد يهمك أيضاً:
