متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر ما هي؟ هي اضطراب وراثي تولد فيه الفتاة بدون كروموسوم X أو بجزء فقط من الكروموسوم، تحتوي الكروموسومات على الجينات التي تحدد كيفية عمل الجسم وتطوره، عادة ما يكون لدى الشخص 46 كروموسومًا، بما في ذلك “الكروموسومات الجنسية” التي تحدد الجنس.

تمتلك النساء بشكل عام اثنين من الكروموسومات X تحدث متلازمة تيرنر في حوالي 1 من 2000 فتاة مولودة في جميع أنحاء العالم على ما يبدو فإن نقص أو تغيير الكروموسوم X هو أمر يحدث بشكل عشوائي لذلك، يمكن أن تولد أي فتاة مصابة بالمتلازمة.

متلازمة تيرنر والزواج

ما هي الخصائص الجسدية المرتبطة بمتلازمة تيرنر؟

يمكن أن تختلف خصائص المتلازمة بشكل كبير من مريض إلى آخر لذلك قد لا يتم تشخيص المرض حتى أو بعد وصول الفتاة إلى سن البلوغ أكثر جوانب المتلازمة شيوعًا هي قصر القامة (بمتوسط ​​ارتفاع يبلغ 4’8 بوصة، بدون علاج) والمبايض التي لا تنتج هرمونات أنثوية أو بويضات كبالغات، لا يمكن للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر الحمل دون مساعدة طبية.

بالإضافة إلى قصر القامة، قد توجد خصائص فيزيائية أخرى

  • مشاكل في العين (تدلي الجفون “العين الكسولة”)
  • تقع الآذان أقل من المعتاد
  • الفك السفلي الصغير
  • خط نمو الشعر أقل من المعتاد في الخلف
  • رقبة عريضة وقصيرة وأحيانًا مع وجود جلد زائد يربط العنق بالكتف (يُطلق عليه “الطية الغشائية”)
  • الجذع
  • واسع الصدر
  • ترهل العمود الفقري (الجنف)
  • اليدين والذراعين والقدمين
  • الأذرع التي يتم فيها مد الكوع أكبر من المعتاد
  • عدم وجود المفصل الرابع أو الخامس للأصابع
  • تورم اليدين والقدمين
  • أظافر القدمين واليدين ضيقة
  • قد يكون لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عدد كبير من الشامات على جلدهن.

ما هي المشاكل الصحية التي تسببها متلازمة تيرنر؟

  • الفتيات والنساء المصابات بالمتلازمة معرضات أيضًا لخطر التشوهات الخلقية في القلب والكلى.
  • ارتفاع ضغط الدم.
  • التهابات الأذن الوسطى المزمنة أو المتكررة والصمم.
  • السكري.
  • فشل الغدة الدرقية.
  • الاضطرابات المعوية.
  • ضعف وظائف الكلى. مثل صعوبة الرياضيات
  • تشمل المشاكل الطبية المحتملة الأخرى السمنة وازدحام الأسنان وهشاشة العظام (ضعف العظام).

نظرًا لحالتهن الجسدية ومشكلاتهن الصحية والعقم فإن بعض الفتيات والنساء المصابات بالمتلازمة يعانين من تدني احترام الذات ويشعرن بالقلق أو الاكتئاب.

كيف يتم تشخيص متلازمة تيرنر؟

قد تكون الخصائص الفيزيائية مؤشرًا على المتلازمة لكن الطريقة الحاسمة الوحيدة لتشخيص الحالة هي من خلال تحليل النمط النووي في هذا الاختبار، يتم أخذ عينة دم وفحصها تحت المجهر للبحث عن الكروموسومات المفقودة أو المعدلة.

ما هو علاج متلازمة تيرنر؟

نظرًا لأن متلازمة تيرنر هي اضطراب وراثي فلا يوجد علاج ولكن يمكن علاج بعض الأعراض بشكل فردي على الرغم من أن متلازمة تيرنر هي اضطراب يستمر مدى الحياة، إلا أنه يمكن السيطرة عليها الخياران هما:

  • العلاج بهرمون النمو. لزيادة الطول قد تتلقى الفتيات المصابات بالمتلازمة حقنًا من شكل اصطناعي من هرمون النمو، يمكن أن يبدأ العلاج في سن ما قبل المدرسة أو في سن المدرسة المبكرة في حالة التشخيص المبكر لمتلازمة تيرنر.
  • العلاج بالهرمونات البديلة في معظم الحالات تحتاج الفتيات المصابات بالمتلازمة إلى العلاج بالإستروجين (الهرمون) لإجراء التغييرات الجسدية التي تحدث عادةً عند البلوغ (نمو الثدي والحيض)، يأتي الإستروجين على شكل رقعة، أو هلام، أو رذاذ، أو حبوب، أو حقنة في بداية الحيض يضاف هرمون البروجسترون حتى تنتظم الدورة الشهرية، عادة ما يستمر العلاج بالهرمونات حتى بلوغ سن اليأس النموذجي (50 عامًا).

متلازمة تيرنر والدورة الشهرية

  • البدء في العلاج في سن 14-15 حيث يساعد على تطور النشاط الجنسي الثانوي (نمو الثدي، والشعر) والدورة الشهرية، الحمل الطبيعي نادر (عند وجود حالة فسيفساء).

إذا كانت ابنتك تعاني من متلازمة تيرنر: أسئلة لطرحها على طبيبك:

  • ما هي خيارات العلاج؟
  • ما هي مزايا وعيوب كل منها؟
  • ماذا سيكون طوله المحتمل إذا لم يعالج بهرمون النمو؟
  • ما هي الأعراض التي يجب أن أكون في حالة تأهب لها؟
  • من هم المتخصصون الذين يجب أن يشاركوا في علاجك؟
  • هل يجب أن ترى طبيب الغدد الصماء عند الأطفال؟

قد يهمك أيضاً:

اترك رد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.