متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر ما هي؟ تعد متلازمة كلاينفيلتر واحدة من أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا، حيث تصيب 1/500 إلى 1/1000 من الذكور حديثي الولادة، تحتوي الكروموسومات الموجودة في جميع خلايا الجسم على جينات، توفر الجينات تعليمات محددة لخصائص الجسم ووظائفه.

كل شخص لديه عادة 23 زوجًا من الكروموسومات، أحد هذه الأزواج (الكروموسومات الجنسية) يحدد جنس الشخص، الطفل الذي يحمل اثنين من الكروموسومات X (XX) يكون أنثى، يكون الطفل الذي يحمل كروموسوم X واحد وكروموسوم Y (XY) ذكرًا.

قد يكون لدى الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفلتر اثنين أو أكثر من كروموسومات X بدلاً من كروموسوم واحد، عادة ما تحدث الكروموسومات X الإضافية في جميع خلايا الجسم في بعض الأحيان، تحدث الكروموسومات X الإضافية فقط في بعض الخلايا (الفسيفساء).

زوجي عنده متلازمة كلاينفلتر

ما الذي يسبب متلازمة كلاينفلتر؟

المتلازمة ليست موروثة من الوالدين، تحدث الإضافة في الحيوانات المنوية أو البويضة أو بعد الحمل.

ما هي علامات وأعراض متلازمة كلاينفلتر؟

يمكن أن تختلف العلامات والأعراض لا يتم تشخيص العديد من الذكور حتى سن البلوغ أو البلوغ، قد لا يتم تشخيص ما يصل إلى ثلثي الرجال المصابين بالمتلازمة أبدًا، تشمل الأعراض التي قد تحدث:

  • البلوغ المتأخر أو الغائب أو غير المكتمل.
  • نمو الثدي (التثدي).
  • الخصيتين الصغيرتين والقضيب
  • نمو أقل للعضلات ونمو الشعر.
  • أرجل أطول مقارنة بالجذع.
  • صعوبات التعلم.
  • مشاكل الخصوبة
  • يمكن أن تؤدي متلازمة كلاينفلتر إلى ضعف العظام (هشاشة العظام) والدوالي وأمراض المناعة الذاتية (عندما يعمل الجهاز المناعي ضد الجسم) مثل الذئبة أو التهاب المفاصل الروماتويدي.
  • الذكور XXY لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بسرطان الثدي والسرطانات التي تؤثر على الدم ونخاع العظام أو العقد الليمفاوية، مثل اللوكيميا.
  • تميل أيضًا إلى زيادة الدهون حول البطن (مما يزيد من مخاطر المشاكل الصحية) وأمراض القلب والأوعية الدموية ومرض السكري من النوع 2.

كيف يتم تشخيص متلازمة كلاينفلتر؟

يعتمد التشخيص على الفحص البدني واختبار الهرمونات وتحليل الكروموسوم، يمكن أيضًا تشخيص المتلازمة قبل الولادة، ولكن لا يتم إجراء الاختبار بشكل روتيني في ذلك الوقت.

متلازمة كلاينفلتر والزواج

على الرغم من انخفاض إنتاج هرمون التستوستيرون لدى الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر، إلا أنه يتسبب في صغر حجم الخصيتين ومشاكل في إنتاج الحيوانات المنوية ومع ذلك، يتم علاج هذه المشكلة نسبيًا بجرعات التستوستيرون التي يصفها الطبيب منذ سن البلوغ أو قبل ذلك.

متلازمة كلاينفلتر والحقن المجهري

على الرغم من صغر حجم الخصيتين وقلة إنتاج الحيوانات المنوية لدى رجل كلاينفيلتر، إلا أنه قادر على إنتاج بعض الحيوانات المنوية والتي يمكن استخدامها في التلقيح الاصطناعي مثل الحقن المجهري وبالتالي يمكن لرجل كلاينفيلتر إنجاب الأطفال.

علاج متلازمة كلاينفلتر

قد يشمل علاج متلازمة كلاينفيلتر:

  • الاستشارة الوراثية لمناقشة المضاعفات طويلة الأمد
  • برامج التعليم الخاص (بما في ذلك علاج النطق أو العلاج المهني أو العلاجات الأخرى)
  • علاج التستوستيرون
  • الاستشارات السلوكية والتعليمية
  • علاجات العقم إذا رغبت في ذلك

أسئلة لطرحها على طبيبك

  • ما هي خياراتي (أو خيارات طفلي) للعلاج بالتستوستيرون؟
  • ما هي الفوائد والمخاطر؟
  • ما الذي يمكنني فعله للتعامل مع المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بمتلازمة كلاينفيلتر؟
  • هل سأتمكن (أو طفلي) من إنجاب الأطفال؟
  • هل سأتمتع (أو لطفلي) بوظيفة جنسية طبيعية؟

قد يهمك أيضاً:

اترك رد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.